嘉兴1+6 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测以及6次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.肿瘤全外显子测序+PDL122C3表达检测:①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤全外:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
32000元
适用人群
针对实体瘤的一次全面基因检测和六次治疗后血液复查,帮助评估复发风险和指导后续治疗。
适用人群
- 您的孩子已完成实体瘤手术,医生建议进行术后监测以了解体内是否仍有残留。
- 您的孩子正在进行靶向或免疫治疗,希望了解治疗效果并动态监测病情变化。
- 在嘉兴等地的常规影像检查未发现异常,但仍希望获得更敏感的分子层面复发风险评估。
- 治疗结束后,希望获得一个长期的、个性化的监测方案,以便及早发现复发迹象。
- 医生推荐进行深度基因分析,为后续可能的治疗方案(如靶向药、免疫治疗)寻找依据。
- 希望获得一份全面的基因图谱,涵盖靶向、免疫、遗传风险等多方面信息,为长期健康管理做准备。
检测内容
您可以把这个检测想象成给肿瘤做一次全面的‘身份信息普查’和后续的‘定期巡逻’。第一步的‘全面普查’,会分析您孩子肿瘤组织中近2万个基因的详细信息,核心是888个与治疗、预后紧密相关的基因。它能发现多种基因突变,评估肿瘤的‘免疫特征’(如PD-L1、TMB、MSI),判断是否适合免疫治疗;还能分析‘同源重组修复缺陷’(HRD)状态,提示对特定靶向药的敏感性。第二步的‘定期巡逻’,是在治疗后,通过6次抽血来追踪血液中极其微量的肿瘤DNA片段(ctDNA)。这种‘液体活检’的好处是无创、可重复,能比传统影像学更早地提示微小残留或复发迹象,帮助医生判断治疗效果和调整方案。需要了解的是,所有检测都有其技术局限,阴性结果不能百分百排除风险,其结果需由专业人士结合其他检查综合解读。
检测流程
整个检测过程对您和孩子来说都相对便捷。第一步的全面检测需要提供肿瘤组织样本,这通常是手术或穿刺时已留存的组织(如石蜡切片、石蜡块或新鲜组织),无需额外操作。第二步的6次血液复查则非常简单,每次只需抽取一管外周血(约10毫升),像常规抽血一样,无需空腹,在嘉兴的合作服务中心或通过邮寄采样包在家完成即可。抽血过程仅有轻微针刺感,几分钟即可完成。检测机构收到合格样本后,约10个工作日出具专业报告。
准确性说明
该项目采用国际主流的二代测序技术,针对第一步的组织检测,我们使用高深度测序,力求全面捕获基因信息;针对第二步的血液检测,采用了超高深度和独家设计的检测技术,旨在高灵敏度地捕捉血液中痕量的肿瘤DNA。检测在符合资质的实验室内进行,流程严格规范,样本和信息安全均有保障。任何检测技术都有其检测下限和适用范围,结果可能受到样本质量、肿瘤特性等因素影响。报告中如提示特定基因变异或有临床意义的发现,建议您与主治医生或遗传咨询师进一步沟通,结合孩子的具体情况制定后续计划。
详细流程
- 项目咨询:通过线上或电话,与嘉兴的服务顾问沟通,确认您孩子的需求与检测适用性。
- 签署同意书:在线或线下签署知情同意书,确保您了解检测内容、意义及注意事项。
- 样本采集与寄送:根据指导,提交存档的肿瘤组织样本;后续血液样本可在嘉兴服务中心采集或使用邮寄采样包。
- 样本检测与分析:实验室收到样本后,进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息学分析。
- 报告生成与审核:生成包含所有突变详情、免疫指标、HRD状态及MRD监测结果的综合报告,并由专家审核。
- 报告送达:检测完成后约10个工作日,电子版报告将通过安全渠道发送给您,纸质版可邮寄到嘉兴的指定地址。
- 报告解读支持:提供专业的报告解读服务支持,协助您理解报告中的关键信息。
- 后续跟进:根据首次检测结果,为您孩子定制后续6次血液监测的具体时间计划。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 第一次检测为什么要用肿瘤组织?必须用最新的吗?
- 首次使用肿瘤组织是为了全面‘描绘’您体内肿瘤独特的基因指纹,作为后续血液对比的基准。通常建议使用最新手术或活检的组织,信息最准确。
- 报告我看不懂,有医生帮忙解读吗?
- 有的。在您收到报告后,我们可以为您安排专业的遗传咨询师或顾问进行报告解读,帮助您理解检测结果的含义以及与后续健康管理相关的信息。
- 可以刷卡或者用移动支付吗?还是必须交现金?
- 支付方式通常很灵活,支持银行卡、信用卡、移动支付等多种方式。具体支付渠道您可以在嘉兴的指定服务网点或通过官方渠道确认。
- 如果老人行动不便,在嘉兴能上门抽血做这个检测吗?
- 您好,关于上门采血服务,不同检测机构或合作方的政策不同。您需要联系为您提供检测服务的具体机构或嘉兴当地的服务点,详细咨询他们是否提供以及如何安排上门采血服务。
- 整个服务流程走下来,大概需要多长时间?从下单到拿到报告。
- 从您下单、预约采样、样本寄送,到实验室完成检测并出具报告,整个周期通常在10-15个工作日左右。具体时间可能因样本运输距离等因素略有浮动,我们会尽力提高效率。
注意事项
- 检测为自费项目,总费用为32000元,不支持医保报销。
- 请确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型、取样时间)准确无误。
- 进行血液采样前,无需空腹,但建议避免在剧烈运动或输液后立即采样。
- 妥善保管采样包中的材料,并按照说明在规定时间内寄回样本。
- 报告出具后,建议由您孩子的主治医生或专业人士结合完整临床情况进行解读。
- 检测结果具有时间性和个体性,不能预测所有未来健康风险。
- 请注意保管好您的个人报告,保护隐私信息。
- 如果您对流程有任何疑问,可随时联系您的服务顾问。
用户评价 (7条,均分4.3)
我是淋巴瘤患者,化疗前做的这个检测,目的是留个基线。整个取样过程不复杂,抽血就行。后来化疗后复查MRD,两份报告放在一起对比,动态变化一目了然,连我的主治医生都说这个对比图做得好,对评估疗效帮助很大。速度快,两次都是两周内拿到报告。
机构回复
感谢您的分享!为疗效评估提供清晰、可比的动态监测数据,正是我们产品的核心价值所在。祝您治疗顺利,早日康复!
朋友推荐来的,说很方便。确实方便,但报告里的风险等级标注不太直观,红黄绿三色区分度不够,建议用更明显的方式标记。
机构回复
谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
抽血和咨询过程对隐私的保护印象深刻,独立房间,一对一服务。就是预约时间有点难约,想约的时段经常排满,协调了几次才成功。能增加一些预约名额就更好了。
机构回复
感谢您的理解与反馈。目前我们的预约量确实较大,我们正在协调增加专业服务人员与时段,以缩短您的等待时间,为您提供更便捷的服务体验。
检测本身感觉挺专业的,隐私条款也详细。但我觉得初步咨询时,顾问介绍隐私保护的部分有点快,一堆术语,要是能像介绍检测原理那样用更易懂的方式强调一下,会让我一开始就更踏实。
机构回复
非常感谢您的指正。我们将重新梳理咨询流程与话术,将复杂的隐私保护条款转化为更清晰易懂的说明,确保您在第一时间就能充分理解并安心。
第一次做基因检测,很多不懂。售后客服像个私人小管家,从采样注意事项,到报告解读预约,再到后续生活建议,每一步都安排得明明白白,对我这种怕麻烦的人来说简直是救星。
机构回复
“私人小管家”这个称呼是对我们服务的莫大褒奖!我们的目标就是为您扫清障碍,让复杂的检测过程变得简单、安心。很高兴能帮到您!
总体满意,报告快且准。但有个小建议,报告里专业术语和图表很多,虽然结论页有总结,但对于我们家属来说,理解全部内容还是有难度。如果能附上一页更通俗的‘给患者的话’就更好了。
机构回复
非常宝贵的建议,感谢您!我们已经将‘患者友好型摘要’纳入报告升级计划,旨在用更通俗的语言阐释核心发现和行动建议,让您和家人更容易掌握关键信息。
产品不错,就是包装上的二维码扫出来的页面加载很慢,我试了好几次才注册成功。网络优化需要加强。
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非常感谢您的中肯评价,您提出的建议我们会认真考虑并落实到后续服务中。
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